Fonte: ABC.MED.BR, 2015.
Notícia publicada em: 25.03.2015
Autor: Indefinido
Aconselhamento genético. Quem precisa dele?
Nota ao leitor:
As notas a seguir são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
O que é aconselhamento genético?
Em geral, quem consulta o geneticista para fazer um aconselhamento genético é um casal que está planejando ter um filho, em que há, em membros da família ou num filho anterior, a presença de uma enfermidade genética. Mas não só ele, como mais à frente se verá. As doenças hereditárias podem ser transmitidas dos pais aos filhos, mesmo se não presentes nos genitores. O conhecimento dos mecanismos genéticos de transmissão ajuda a estudar as probabilidades de um filho ter ou não uma doença. Nos casos possíveis, o aconselhamento genético incluirá também informações sobre medidas de prevenção. Apesar da denominação já consagrada de aconselhamento genético, o geneticista não dará conselhos, mas fornecerá informações para que o casal tome as suas decisões de maneira mais embasada. O casal deve estar ciente de todos os riscos e consequências de suas decisões e cabe a ele a decisão final a respeito do que fará.
Em que consiste o aconselhamento genético?
O geneticista precisa dispor de uma detalhada história das doenças eventualmente presentes nos próprios membros do casal, nos familiares de cada um deles e em filhos anteriores, se houver, e irá contrapor esses dados com o que conhece a respeito da transmissibilidade genética das enfermidades. Com isso, elaborará um heredograma (gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados) que mostra qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença e, a partir daí, fará um aconselhamento genético, que consiste em apontar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em um futuro filho, ajudando o casal nas suas decisões.
Em seguida, serão realizados exames físicos do casal, alguns exames complementares e o de cariótipo, que visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos existentes nos núcleos das células do corpo. Os exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso podem ser feitos ainda durante a gestação e nos países onde o aborto é permitido, a possível interrupção da gravidez se torna uma questão bastante complicada. Como os problemas clínicos com que lida um geneticista envolvem grande carga emocional para os pacientes, o aconselhamento genético deve sempre ser acompanhado por um psicólogo. Vale lembrar que algumas doenças de transmissão genética, quando precocemente diagnosticadas, oferecem a chance de serem controladas, permitido ao seu portador uma vida normal ou próxima disso.
Para quem é indicado o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos, casais de idade avançada que pretendem ter filhos, portadores de alguma doença genética ou com alguma malformação e/ou anomalias genéticas, casais que apresentam laços familiares (como primos, por exemplo), em casos de abortos repetidos ou , em que se suponha uma causa genética ou para avaliar as consequências dessas condições.
A ANAD oferece aos seus Associados um serviço de Aconselhamento Genético.