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As descobertas do que está sendo chamado de “estudo de referência” revelaram algumas informações vitais que ajudarão os especialistas a entender mais sobre o diabetes tipo 1.
A equipe da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego afirma ter identificado a base genética para o diabetes tipo 1.
Esta descoberta significa que eles agora podem identificar um papel causal preditivo para tipos específicos de células na condição auto-imune.
O processo de como e por que se desenvolve o diabetes tipo 1 é mal compreendido.
Os especialistas já sabem por pesquisas anteriores que a doença tem um forte componente genético. Uma série de estudos foram realizados com foco na comparação de genomas inteiros de pessoas com a mesma condição. Isso significa que os pesquisadores foram capazes de procurar quaisquer diferenças no código genético. Variantes de risco para diabetes tipo 1 foram amplamente encontradas nas regiões não codificantes do genoma.
Neste ensaio recém-publicado, os pesquisadores combinaram dados de estudos de associação do genoma (GWAS) com mapas epigenômicos de tipos de células no sangue periférico e no pâncreas . Isso permitiu que eles vissem como e quando genes específicos ativados e desativados nas células. Isso significava que eles podiam ver a produção de proteínas que são importantes funções celulares específicas.
Eles usaram essa abordagem, incorporando o maior GWAS de diabetes tipo 1 até hoje, em 520.580 amostras de genoma para identificar 69 novos sinais de associação.
O principal autor do estudo, Professor Kyle Gaulton, PhD, do Departamento de Pediatria da Escola de Medicina da UC San Diego, disse:
“Combinando essas duas metodologias, fomos capazes de identificar funções específicas do tipo celular de variantes da doença e descobrir um papel causal preditivo para células exócrinas pancreáticas em diabetes tipo 1, que pudemos validar experimentalmente. ”
O co-autor, Professor Maike Sander, dos departamentos de Pediatria e Medicina Celular e Molecular da Escola de Medicina da UC San Diego e diretor do Pediatric Diabetes Research Center, descreveu seu trabalho como um “estudo de referência”.
Joshua Chiou, PhD e recém-formado no programa de pós-graduação em Ciências Biomédicas da UC San Diego, que também trabalhou no estudo, acrescentou: “Entender como o diabetes tipo 1 se origina no nível celular é um passo crítico para encontrar tratamentos para reverter seu curso , em última análise, prevenindo a doença por completo. ”