Estudo: Dr. Google não está Sempre Errado

Resultados de um novo estudo, sugerem que, doenças hereditárias raras podem às vezes ser diagnosticadas apenas porque os pacientes ou seus familiares se encaminharam  diretamente a um centro médico acadêmico com base em informações que encontraram na Internet

O estudo examinou padrões de referência na Wake Forest School of Medicine em Winston-Salem, Carolina do Norte, para casos suspeitos de doença renal tubulointersticial autossômica dominante (ADTKD), que resulta de três condições genéticas raras. Ao longo de um período de 21 anos, o centro, que tem um grupo de pesquisa especializado em ADTKD, recebeu 665 encaminhamentos, dos quais 176 (27%) foram referências de familiares. Quarenta e duas (24%) destas famílias foram submetidas a testes genéticos que levaram ao diagnóstico de ADTKD, de acordo com uma equipe liderada por Anthony J. Bleyer, MD, professor de Nefrologia em Wake Forest, onde ele lidera a equipe de pesquisa de doenças renais. Esses casos não teriam sido diagnosticados se as famílias não tivessem feito a busca.

“A Internet oferece ao paciente de uma doença rara a oportunidade de encontrar um especialista interessado neste distúrbio”, afirmou Bleyer e seus colaboradores em um artigo publicado na revista Genetics in Medicine.

Em um estudo, 24% das famílias diagnosticadas com uma doença renal hereditária rara receberam o diagnóstico como resultado do encaminhamento direto à família solicitado pela Internet.

Em uma discussão sobre as barreiras para o diagnóstico de doenças raras, os pesquisadores observaram que os médicos de cuidados primários dos pacientes muitas vezes desconhecem o diagnóstico correto e a identificação de um distúrbio raro.

“Se os pacientes suspeitarem de um distúrbio raro que não é diagnosticado por seus médicos, o auto-diagnóstico ativo usando a Internet pode ser bem sucedido”, concluíram Bleyer e seus co-autores. “Centros interessados ​​em doenças raras devem considerar melhorar o acesso direto às famílias.”

“Às vezes os nefrologistas sentem que não existem tratamentos para doenças genéticas e não buscam um diagnóstico”, disse Bleyer ao Renal & Urology News. “No entanto, os pacientes querem desesperadamente saber por que a doença renal é tão prevalente em sua família. Encontrar um diagnóstico também ajuda a identificar os membros da família que são potenciais doadores vivos. Enquanto os médicos podem diagnosticar distúrbios genéticos raros e os pacientes podem trabalhar por conta própria para fazer o mesmo, os melhores resultados surgem quando médicos e pacientes trabalham juntos para fazer um diagnóstico.”

Nota do Editor: Para famílias com doença renal tubulointersticial autossômica dominante não diagnosticada, o teste genético gratuito está disponível na Wake Forest em conjunto com o Instituto Broad da Harvard Medical School e o Massachusetts Institute of Techncology. Entre em contato com ableyer@wakehealth.edu para obter informações.

Referência: Bleyer AJ, Kidd K, Robins V, e outros. Resultados da auto-referência do paciente para o diagnóstico de várias doenças renais hereditárias raras. Genet Med. 2019. doi: 10.1038/s41436-019-0617-8

Fonte: Renal & Urology News – Por: Jody A. Charnow, 8 de agosto de 2019.