Nova Variante Genética de Diabetes Encontrada na Groenlândia

Os pesquisadores dizem que estão “animados” com a descoberta de uma nova variante genética que é responsável por quase 7% dos casos de diabetes na Groenlândia.

A equipe de cientistas identificou uma nova variante do gene HNF1A, que causa o diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY), uma subcategoria do diabetes monogênico.

Diabetes monogênico são tipos de diabetes causados ​​por variações genéticas únicas.

Pessoas com MODY, que geralmente se desenvolve no início da idade adulta, muitas vezes são diagnosticadas erroneamente com diabetes tipo 1  ou tipo 2 , portanto, a medicação que recebem não funciona.

Os pesquisadores esperam que esta última descoberta abra caminho para um melhor tratamento na Groenlândia e leve a uma melhor triagem, já que o diabetes monogênico é hereditário.

“Ficamos empolgados em fazer esta descoberta de uma nova variante genética que é responsável por cerca de sete por cento de todos os casos de diabetes na Groenlândia. Descobertas como essas, que foram possíveis graças a uma generosa colaboração com o povo da Groenlândia, nos ajudam a entender melhor a complexidade do diabetes”.

A professora Marit Eika Jørgensen, do Steno Diabetes Center Greenland, ajudou a coordenar a pesquisa. Ele disse: “Esta descoberta é uma boa notícia para o tratamento do diabetes na Groenlândia, porque a maioria das pessoas com MODY pode ser tratada com um tratamento simples e barato com comprimidos e evitar a insulina e outras formas mais complexas de tratamento do diabetes .

“Portanto, agora oferecemos testes genéticos para MODY a todos os nossos pacientes com diabetes e, quando encontramos pessoas com HNF1A-MODY, oferecemos sistematicamente que os membros da família também sejam testados”.

O diabetes monogênico é muito mais comum na Groenlândia em comparação com os países ocidentais, onde o diabetes monogênico representa apenas cerca de 1 em 50 casos de diabetes.

Uma das co-primeiras autoras, a estudante de doutorado Anne Cathrine Baun Thuesen, disse:

“Esta descoberta demonstra claramente como as doenças comuns são muito mais complexas do que pensávamos anteriormente “.

“Graças aos avanços na pesquisa genética e nos recursos de ciência de dados, muitas pessoas ao redor do mundo podem se beneficiar de novas abordagens de medicina personalizada que levam em consideração origens ancestrais, genéticas e ambientais.”

O estudo completo foi publicado no The Lancet Regional Health – Europe .

Fonte : Diabetes.co.uk – 30 de novembro de 2022

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